小指越长 打架越多 影响指纹形成的关键基因已经找到

指纹是手指皮肤上的凹凸图案。由于其恒定性和高遗传率，它已成为研究最广泛的皮肤模式类型。指纹图案是如何形成的？哪些基因在其中起主导作用？人类对指纹图谱表型形成的生物学机制仍然知之甚少。

为了解开这些谜团，中国科学院上海营养与健康研究所研究员王思佳、爱丁堡大学教授丹尼斯赫顿、复旦大学院士金利联合国内外十余家科研机构进行深入研究，通过对大样本人群的分析，准确量化了多民族的指纹图谱。在分析了数百万个遗传位点与指纹图谱的关系后，研究人员指出，与人类肢体发育相关的基因在指纹图谱的形成中发挥了关键作用，有望为通过皮纹学早期识别和筛查特定疾病提供新思路。相关研究成果近日发表在《细胞》杂志上。

从定位与指纹表型相关的遗传变异开始，研究人员对23，000多名个体进行了全基因组关联扫描和多群体荟萃分析，确定了43个与人类指纹模式相关的遗传位点。其中，一个基因的突变位点与中间三指的复合表型显著相关，为上世纪初发现的“指纹模块现象”(中间三指高度相关)提供了表型和遗传学解释。

此外，基于对小鼠动物模型和人类胚胎组织的实验观察，研究团队还发现，指纹相关基因通过调节肢体发育而不是皮肤发育来影响指纹模式的形成。

通过多表型相关分析，本研究还发现指纹图谱与指长比之间存在着密切的相关性，它们具有相同的遗传基础。比如小指越长，手掌长度越短，双手格斗花样越多；食指远端指节越长(指纹形成的地方)，桶形图案越少。

该研究为皮纹学与其他人类表型和疾病关系的研究提供了理论基础，有望打开宏观和微观表型之间的关系和机制。王思佳团队正在与复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果尽快应用于新生儿先天性疾病的早期筛查，实现早诊断、早治疗。